Znakovi i simptomi Jacobsenovog sindroma mogu varirati. Većina pogođenih osoba ima odgođeni razvoj motoričkih sposobnosti i govora; kognitivno oštećenje; i poteškoće u učenju. Prijavljene su značajke ponašanja koje mogu uključivati kompulzivno ponašanje; kratak raspon pažnje; i rastresenost.
Što Jacobsenov sindrom čini tijelu?
Druge značajke Jacobsenovog sindroma mogu uključivati srčane mane, poteškoće s hranjenjem u dojenačkoj dobi, nizak rast, česte infekcije uha i sinusa te abnormalnosti skeleta. Poremećaj također može utjecati na probavni sustav, bubrege i genitalije.
Kako se dijagnosticira Jacobsenov sindrom?
Genetičko testiranje potrebno je za potvrdu dijagnoze Jacobsenovog sindroma. Tijekom genetskog testiranja, povećani kromosomi se procjenjuju pod mikroskopom. Zamrljane su kako bi im dale izgled "barkoda". Slomljeni kromosom i geni koji su izbrisani bit će vidljivi.
Kakav je život s Jacobsenovim sindromom?
Oko 20% djece umire tijekom prve dvije godine života, najčešće zbog komplikacija prirođenih srčanih bolesti, a rjeđe od krvarenja. očekivani životni vijek ljudi s Jacobsenovim sindromom je nepoznat, iako su pogođene osobe živjele u odrasloj dobi.
Je li Jacobsenov sindrom smrtonosan?
Jacobsenov sindrom je katastrofičan u 1 od svakih 5 slučajeva, a djeca obično umiru unutar prve 2 godine života zbog srčanih komplikacija.
