Znakovi i simptomi miotonične distrofije često počinju u 20-im ili 30-im godinama, ali mogu početi u bilo kojoj dobi. Simptomi često uključuju progresivnu slabost mišića, ukočenost, zategnutost i trošenje.
Kako miotonična distrofija utječe na tijelo?
Miotoničku distrofiju karakterizira progresivno trošenje mišića i slabost Osobe s ovim poremećajem često imaju produljene mišićne kontrakcije (miotonija) i nisu u stanju opustiti određene mišiće nakon upotrebe. Na primjer, osoba može imati poteškoća s otpuštanjem kvake ili ručke.
Kako se dijagnosticira miotonična distrofija?
Miotonična distrofija se dijagnosticira obavljanjem fizičkog pregledaFizikalni pregled može identificirati tipičan obrazac gubitka mišića i slabosti te prisutnost miotonije. Osoba s miotoničnom distrofijom može imati karakterističan izgled lica iscrpljenosti i slabosti mišića čeljusti i vrata.
Koliko brzo napreduje miotonična distrofija?
Općenito, osobe s miotoničnom distrofijom tipa 2 imaju bolje dugoročne izglede (prognozu) od onih s tipom 1. Simptomi su obično relativno blagi. Iako se stopa napredovanja može razlikovati među pogođenim osobama, simptomi općenito sporo napreduju.
Dolazi li uskoro lijek za miotonijsku distrofiju?
Miotonična distrofija je dugotrajni genetski poremećaj koji utječe na funkciju mišića. To je najčešći oblik mišićne distrofije u odraslih i pogađa otprilike jednu od 8 000 ljudi. Trenutno nema dostupnog liječenja.
