Međutim, osobe s mozaičnim Downovim sindromom mogu doživjeti manje ozbiljne posljedice komplikacija od ljudi s 21 Downovim sindromom trisomije, prema pregledu u American Journal of Medical Genetics.
Koji je najblaži oblik Downovog sindroma?
Mozaični Downov sindrom javlja se u oko 2 posto svih slučajeva Downovog sindroma. Osobe s mozaičnim Downovim sindromom često, ali ne uvijek, imaju manje simptoma Downovog sindroma jer su neke stanice normalne.
Može li se mozaik Downov sindrom propustiti?
Približno 15% pojedinaca s dijagnozom Downovog sindroma trisomije 21 pogrešno su dijagnosticirani i zapravo imaju mozaični Downov sindrom. Mnogo je osoba kojima ovo stanje nikada nije dijagnosticirano.
Može li Mosaic Downov sindrom ostati nedijagnosticiran?
Mosaic Downov sindrom je često nedijagnosticiran, a prosječna dob za ovu dijagnozu je 1-4 godine. Nadamo se da će s ovom epizodom još mnogo njih dobiti dijagnozu kako bi se pomoglo ne samo s razvojnim kašnjenjima, već, što je još važnije, zdravstvenim rizicima povezanim s mozaičnim Downovim sindromom. "
Koliko je rijedak mozaični Downov sindrom?
Rijetko stanje
Procjenjuje se da 2 ili 3 djece na svakih 100 djece s dijagnozom da imaju Downov sindrom imaju oblik mozaika. Djeca sa standardnim Downovim sindromom imaju dodatnu kopiju kromosoma 21 u svakoj stanici i ovo je uobičajeni profil za oko 96 od 100 djece s dijagnozom.
