Genetičko savjetovanje. Ahromatopsija je naslijeđena na autosomno recesivni način Prilikom začeća, svaki brat oboljele osobe ima 25% šanse da bude pogođen, 50% šanse da bude asimptomatski nositelj i 25% vjerojatnost da ostanete nepromijenjeni i da niste nositelj.
Možete li se roditi s akromatopsijom?
Ahromatopsija je genetski poremećaj u kojem se dijete rođa s nefunkcionalnim čunjevima. Čunjići su posebne fotoreceptorske stanice u mrežnici koje upijaju svjetlost različitih boja. Postoje tri vrste čunjeva koji su odgovorni za normalan vid boja.
Je li akromatopsija recesivna ili dominantna?
Ahromatopsija je rijedak autosomno recesivni (1/30 000) poremećaj karakteriziran smanjenom vidnom oštrinom i potpunim gubitkom razlikovanja boja zbog gubitka funkcije sve tri vrste čunjića fotoreceptori.
Je li akromatopsija kromosomski poremećaj?
Učestalost kod muškaraca je 1 od 50 000 do 1 od 100 000 poroda, a može biti čak 1 od 10 000 000 000 poroda kod žena. To je rijedak X kromosomski kromosomski naslijeđeni poremećaj. Karakterizira ga gubitak funkcioniranja crvenih i zelenih čunjeva.
Mogu li djevojke imati akromatopsiju?
Primarni uzrok sljepoće za boje je nedostatak pigmenata osjetljivih na svjetlo u čunjevima oka. Ovo naslijeđeno stanje pogađa uglavnom muškarce, ali žene također mogu biti d altonisti.