Genetičko savjetovanje. Ahromatopsija je naslijeđena na autosomno recesivni način Prilikom začeća, svaki brat oboljele osobe ima 25% šanse da bude pogođen, 50% šanse da bude asimptomatski nositelj i 25% vjerojatnost da ostanete nepromijenjeni i da niste nositelj.
Kako se nasljeđuje akromatopsija?
Stanje se nasljeđuje na autosomno recesivni način, što znači da obje kopije gena ne rade ispravno. U ovom slučaju, i majka i otac pojedinca su prenijeli mutaciju u genu koji uzrokuje razvoj ahromatopsije kod njihovog djeteta.
Jeste li rođeni s akromatopsijom?
Akromatopsija je genetski poremećaj u kojem se dijete rađa s nefunkcionalnim čunjevima. Čunjići su posebne fotoreceptorske stanice u mrežnici koje upijaju svjetlost različitih boja. Postoje tri vrste čunjeva koji su odgovorni za normalan vid boja.
Koji geni uzrokuju akromatopsiju?
Achromatopsia rezultat je promjena u jednom od nekoliko gena: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C ili PDE6H. Određena mutacija gena CNGB3 je u osnovi stanja kod stanovnika otoka Pingelapese.
Je li akromatopsija kromosomski poremećaj?
Učestalost kod muškaraca je 1 od 50 000 do 1 od 100 000 poroda, a može biti čak 1 od 10 000 000 000 poroda kod žena. To je rijedak X kromosomski kromosomski naslijeđeni poremećaj. Karakterizira ga gubitak funkcioniranja crvenih i zelenih čunjeva.