Neurofibromatoza 1. Neurofibromatoza 1 (NF1) obično se dijagnosticira tijekom djetinjstva. Znakovi su često uočljivi pri rođenju ili ubrzo nakon toga i gotovo uvijek do 10. godine. Znakovi i simptomi su često blagi do umjereni, ali mogu varirati u težini.
Može li se neurofibromatoza pojaviti kasnije u životu?
Mogu biti prisutni pri rođenju ili možda neće postati vidljivi dugi niz godina. Iako neki kožni neurofibromi nastaju u djetinjstvu, većina se počinje pojavljivati tijekom ili nakon tinejdžerskih godina.
Koja je razlika između NF1 i NF 2?
NF2 je prouzrokovana mutacijom na kromosomu 22 i uključuje protein nazvan merlin, za koji se smatra da je uključen u oblik i strukturu stanice. NF1 je uzrokovan mutacijom na kromosomu 17 i uključuje protein zvan neurofibromin, koji se odnosi na rast i diobu stanice.
Može li se neurofibromatoza otkriti prije pojave simptoma?
NF1 može se dijagnosticirati prije ili pri rođenju pomoću genetskih (DNK) testova. Liječnik obično predlaže genetsko testiranje na NF1 ako: je poznato da roditelj ili brat ili sestra nerođene bebe imaju NF1.
Je li neurofibromatoza invaliditet?
Iako je neurofibromatoza ozbiljno stanje, Uprava za socijalno osiguranje (SSA) ne navodi izričito poremećaj kao invaliditet. No, simptomi koji prate to stanje mogu se pregledati radi koristi.
