Neurofibromatoza je uzrokovana genetskim defektima (mutacijama) koje se ili prenose od roditelja ili se javljaju spontano pri začeću. Specifični uključeni geni ovise o vrsti neurofibromatoze: NF1. NF1 gen se nalazi na kromosomu 17.
Kako se neurofibromatoza prenosi genetski?
Smatra se da
Neurofibromatoza tipa 1 ima autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja. Ljudi s ovim stanjem rađaju se s jednom mutiranom kopijom NF1 gena u svakoj stanici. U otprilike polovici slučajeva, promijenjeni gen je naslijeđen od zahvaćenog roditelja.
Kako nastaje neurofibromatoza?
NF1 uzrokovan je mutacijama u genu koji kontrolira proizvodnju proteina nazvanog neurofibromin (neurofibromin 1). Vjeruje se da ovaj gen djeluje kao supresor tumora. U oko 50% ljudi s NF1, poremećaj je rezultat mutacija gena do kojih dolazi iz nepoznatih razloga (spontana mutacija).
Gdje rastu neurofibromi?
Neurofibromi mogu rasti na živcima u koži (kožni neurofibrom), ispod kože (subkutano) ili dublje u tijelu, uključujući abdomen, prsa i kralježnicu. Neurofibromi mogu sporadično rasti. Sporadični neurofibromi obično rastu na koži.
Koja je povijest neurofibromatoze?
Neurome NF1 Smit je prvi opisao 1849., ali Frederick von Recklinghausen je zaslužan za njegovo otkriće i skovao naziv poremećaja 1882. Istraživanje NF1 se znatno povećalo između 1909. i 1990., zbog pogrešne dijagnoze Čovjeka slona, Josepha Merricka.
