Osobe s nemalinskom miopatijom imaju mišićnu slabost (miopatiju) u cijelom tijelu, ali je obično najteža u mišićima lica; vrat; prtljažnik; i drugi mišići blizu središta tijela (proksimalni mišići), kao što su oni nadlaktica i nogu.
Gdje se nalazi miopatija?
Ključna značajka centronuklearne miopatije je pomak jezgre u mišićnim stanicama, što se može promatrati pod mikroskopom. Obično se jezgra nalazi na rubovima mišićnih stanica u obliku šipke, ali kod ljudi s centronuklearnom miopatijom jezgra se nalazi u središtu tih stanica.
Kada se javlja nemalinska miopatija?
Javlja se kod osoba između 20-50 godina koji razvijaju generaliziranu slabost mišića koja može brzo napredovati. Također se može pojaviti bol u mišićima (mijalgija). Zahvaćenost određenih mišića vrata može otežati držanje glave gore i uzrokovati spuštanje glave.
Što uzrokuje NEMA?
Uzroci. Nemalinska miopatija je prouzročena mutacijama u jednom od najmanje 11 različitih gena. Nemalinska miopatija je klinički i genetski heterogen poremećaj i mogu se pojaviti i autosomno dominantni i autosomno recesivni oblici.
Koji dio tijela zahvaća miopatija?
Miopatija je opći pojam koji se odnosi na bilo koju bolest koja utječe na mišiće koji kontroliraju svojevoljno kretanje u tijelu. Pacijenti osjećaju slabost mišića zbog disfunkcije mišićnih vlakana.
