Kosti kod osoba s CCD-om mogu biti drugačije oblikovane ili mogu biti krhkije od normalnog, a određene kosti kao što su ključne kosti mogu biti odsutne. Naziv "kleidokranijska displazija" dolazi od "cleido", što se odnosi na ključne kosti, i "kranijalne", što se odnosi na lubanju.
Odakle dolazi kleidokranijska displazija?
Kleidokranijska displazija obično je uzrokovana mutacijama u genu RUNX2 Ovaj gen daje upute za stvaranje proteina koji je uključen u razvoj i održavanje zuba, kostiju i hrskavice. Hrskavica je čvrsto, fleksibilno tkivo koje čini veći dio kostura tijekom ranog razvoja.
Kako se zove Dustinova bolest kostiju?
Matarazzo, 16, ima Kleidokranijalnu displaziju (CCD), rijetko genetsko stanje koje utječe na razvoj kostiju, posebno kostiju lobanje, ključne kosti i zuba.
Je li kleidokranijska displazija isto što i kleidokranijska disostoza?
Kleidokranijska disostoza (CCD), također nazvana kleidokranijska displazija, je urođena mana koja uglavnom zahvaća kosti i zube. Ključne kosti su obično ili slabo razvijene ili odsutne, što omogućuje približavanje ramena.
Kako se prolazi kleidokranijska displazija?
Kleidokranijska displazija je rijedak poremećaj koji se obično nasljeđuje kao autosomno dominantna genetska osobina Pogođene osobe mogu pokazati širok raspon simptoma (varijabilna ekspresija). Dominantni genetski poremećaji nastaju kada je za pojavu bolesti potrebna samo jedna kopija abnormalnog gena.
