Kampomelična displazija obično je rezultat nove genetske promjene (varijante DNK) u genu SOX9 ili blizu njega. Dijagnoza se temeljuje na fizikalnim nalazima i rendgenskim snimkama (radiografski) nalazi i može se potvrditi genetskim testiranjem.
Je li kampomelična displazija smrtonosna?
Kampomelična displazija rijedak je oblik skeletne displazije savijenih kostiju koji pogađa otprilike 1 od 40.000-200.000 ljudi. Kompliciran je problemima s disanjem i stoga se povijesno smatrao smrtonosnom bolešću, pri čemu većina pojedinaca nije preživjela djetinjstvo.
Što uzrokuje kampomeličnu displaziju kod beba?
Većina slučajeva kampomelične displazije uzrokovana je mutacijama unutar SOX9 gena. Ove mutacije sprječavaju proizvodnju proteina SOX9 ili rezultiraju proteinom s oštećenom funkcijom.
Što je kampomelična displazija?
Campomelic sindrom je rijedak oblik skeletne displazije karakteriziran savijanjem i kutnim oblikom dugih kostiju nogu Može biti prisutno jedanaest rebara umjesto uobičajenih dvanaest. Zdjelica i lopatica mogu biti nedovoljno razvijeni. Lubanja može biti velika, duga i uska.
Što uzrokuje bumerangovu displaziju?
Mutacije u FLNB genu uzrokuju bumerang displaziju. FLNB gen daje upute za stvaranje proteina zvanog filamin B. Ovaj protein pomaže u izgradnji mreže proteinskih filamenata (citoskeleta) koji daje strukturu stanicama i omogućuje im promjenu oblika i kretanja.
