Iako se procjenjuje da je 1 od 50 000 rođenih zahvaćeno peroksisomalnim poremećajem, stvarne se dijagnoze mogu povećati kako se probir novorođenčadi za peroksisomalne poremećaje uvodi u cijelom SAD-u
Koliko peroksisomalnih poremećaja postoji?
Jedna grupa s nedostatkom peroksisomalnog enzima sastoji se od sedam različitih poremećaja: acil-CoA oksidaza 1, D-bifunkcionalni protein, 2-metilacil-CoA racemaza, sterol nosač proteina X, fitanoil -CoA hidroksilaza (Refsumova bolest odraslih), acil-CoA-dihidroksiacetonfosfat aciltransferaza (RCDP2) i alkil-…
Koje su šanse da dobijete Zellwegerov sindrom?
Koliko je čest Zellwegerov sindrom? ZS je rijedak. Zajedno s drugim bolestima iz Zellwegerovog spektra, one utječu na oko 1 od 50 000 do 1 od 75 000 novorođenčadi.
Što je peroksisomalni poremećaj?
Peroksisomalni poremećaji su heterogena skupina urođenih pogrešaka metabolizma koje rezultiraju oštećenjem funkcije peroksisoma. U većini slučajeva to rezultira neurološkom disfunkcijom različitog opsega.
Koji je životni vijek osobe sa Zellwegerovim sindromom?
Prognoza za dojenčad sa Zellwegerovim sindromom je loša. Većina dojenčadi ne preživi nakon prvih 6 mjeseci i obično podleže respiratornom distresu, gastrointestinalnom krvarenju ili zatajenju jetre. Prognoza za dojenčad sa Zellwegerovim sindromom je loša.