Genomsko utiskivanje epigenetski je fenomen koji uzrokuje da se geni eksprimiraju na način specifičan za roditelj podrijetla. Međutim, geni se također mogu djelomično utisnuti.
Kako su utisnuti geni?
U genomskom otiskivanju sposobnost ekspresije gena ovisi o spolu roditelja koji je prenio gen. U nekim slučajevima utisnuti geni su izraženi kada su naslijeđeni od majke. u drugim slučajevima izraženi su kada su naslijeđeni od oca.
Je li utisnuti gen isključen?
Utiskivanje u somatskim stanicama
Konkretno, kada se ekspresira gen na majčinskom utisnutom lokusu, kopija utisnutog gena od majke je uvijek isključena, " dok je kopija od oca uvijek uključena "." Suprotno je istinito za očinski utisnut gen.
Imaju li ljudi utisnute gene?
Oko 150 utisnutih gena (IG) poznato je kod miševa i blizu 100 u ljudi Neki od njih su identificirani nakon molekularne karakterizacije kromosomskih preuređivanja ili jednoroditeljskih disomija koje uzrokuju kliničke sindromi (Prader-Willijev sindrom i Beckwith-Wiedemannov sindrom, na primjer).
Što je posljedica utisnutog gena?
Kao što možete očekivati, stoga je moguće da se bolesti pojave zbog delecija ili mutacija u utisnutim genima. Bolesti također mogu proizaći iz uniparentalne disomije, ili nasljeđivanja dviju kopija kromosoma od jednog roditelja i bez kopije od drugog roditelja, kada je uključeni gen utisnut.
