Mutacije u genu NTRK1 uzrokuju kongenitalnu neosjetljivost na bol s anhidrozom (CIPA), stanje karakterizirano nemogućnošću osjećaja boli i smanjenim ili odsutnim znojenjem (anhidroza).
Na kojem je genu NTRK1?
Gen NTRK1 kodira receptor neurotrofne tirozin kinaze-1 i pripada obitelji receptora faktora rasta živaca čiji ligandi uključuju neurotrofine. Neurotrofini i njihovi receptori igraju važnu ulogu u reguliranju razvoja i središnjeg i perifernog živčanog sustava.
Gdje se nalazi NTRK1 gen?
Gen TRKA (NTRK1) smješten na kromosomu 1 (1q21-q22), sastoji se od 17 egzona i prostire se na najmanje 23 kb. TRKA kodira receptorsku tirozin kinazu (RTK) za faktor rasta živaca (NGF) i gen je odgovoran za CIPA.
Što znači NTRK1?
NTRK1 ( Neurotrofična receptorska tirozin kinaza 1) je gen za kodiranje proteina. Bolesti povezane s NTRK1 uključuju neosjetljivost na bol, kongenitalnu, s anhidrozom i karcinomom štitnjače, obiteljsku medularnu. Među povezanim putovima su MAPK signalizacija: Mitogeni i GPCR put.
Što je Met gen?
Gen koji stvara protein koji je uključen u slanje signala unutar stanica te u rast i preživljavanje stanica. Mutirani (promijenjeni) oblici MET gena mogu uzrokovati rast i širenje abnormalnih stanica u tijelu.