A kromosomski kariotip koristi se za otkrivanje kromosomskih abnormalnosti abnormalnosti kromosoma Nenormalan broj kromosoma naziva se aneuploidija, a javlja se kada pojedinac ili nedostaje kromosom iz para (što rezultira monosomijom) ili ima više od dva kromosoma para (trisomija, tetrasomija, itd.). https://en.wikipedia.org › wiki › Chromosome_abnormality
Anomalija kromosoma - Wikipedia
i stoga se koristi za dijagnosticiranje genetskih bolesti, nekih urođenih mana i određenih poremećaja krvnog ili limfnog sustava.
Mogu li kariotipovi otkriti sve genetske poremećaje?
Zašto je test koristan
Neobičan broj kromosoma, pogrešno raspoređeni kromosomi ili deformirani kromosomi mogu biti znakovi genetskog stanja. Genetski uvjeti se jako razlikuju, ali dva primjera su Downov sindrom i Turnerov sindrom. Kariotipizacija se može koristiti za otkrivanje raznih genetskih poremećaja
Koji se genetski poremećaji ne mogu otkriti kariotipizacijom?
Primjeri stanja koja se ne mogu otkriti kariotipizacijom uključuju: Cistična fibroza . Tay-Sachsova bolest . Bolest srpastih stanica.
Koje se poremećaje mogu otkriti kariotipom?
Najčešće stvari koje liječnici traže kod testova kariotipa uključuju:
- Downov sindrom (trisomija 21). Beba ima dodatni, ili treći, kromosom 21. …
- Edwardsov sindrom (trisomija 18). Beba ima dodatni 18. kromosom. …
- Patauov sindrom (trisomija 13). Beba ima dodatni 13. kromosom. …
- Klinefelterov sindrom. …
- Turnerov sindrom.
Može li se genetska bolest dijagnosticirati kariotipom Zašto ili zašto ne?
Ako imate više ili manje kromosoma od 46, ili ako postoji nešto neobično u vezi veličine ili oblika vaših kromosoma, to može značiti da imate genetsku bolest. Test kariotipa često se koristi za pronalaženje genetskih nedostataka u bebi u razvoju.
