Točkaste mutacije u PAH genu poznato je da uzrokuje PKU u različitim etničkim skupinama, a velika brisanja ili duplikacije čine do 3% PAH mutacija u nekim etničkim skupinama.
Koja vrsta mutacije uzrokuje PKU?
Promjene gena (mutacije) u PAH genu uzrokuju PKU. Mutacije u genu PAH uzrokuju niske razine enzima zvanog fenilalanin hidroksilaza. Ove niske razine znače da se fenilalanin iz prehrane osobe ne može metabolizirati (promijeniti), pa se nagomilava do toksičnih razina u krvotoku i tijelu.
Je li PKU mutacija pomaka okvira?
Analiza haplotipa otkrila je da svi aleli PKU koji pokazuju kodon 55 mutacija s pomakom okvira pokazuju haplotip 1. U našem panelu DNK sondi 13% svih mutantnih alela haplotipa 1 nosi ovu mutaciju.
Koja je genetska mutacija fenilketonurije?
Defektan gen (genetska mutacija) uzrokuje PKU, koji može biti blag, umjeren ili težak. U osobe s PKU-om, ovaj defektni gen uzrokuje nedostatak ili nedostatak enzima koji je potreban za obradu fenilalanina, aminokiseline.
Što je primjer točkaste mutacije?
Na primjer, bolest srpastih stanica uzrokovana je mutacijom u jednoj točki (missense mutacija) u genu beta-hemoglobina koji pretvara GAG kodon u GUG, koji kodira aminokiselina valin, a ne glutaminska kiselina.