Slušajte izgovor. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) Stanje u kojem tijelo preuzima i pohranjuje više željeza nego što mu je potrebno. Dodatno željezo pohranjuje se u jetri, srcu i gušterači, što može uzrokovati bolesti jetre, probleme sa srcem, zatajenje organa i rak.
Što je glavni uzrok hemokromatoze?
Mutacije gena koje uzrokuju hemokromatozu
Gen nazvan HFE najčešće je uzrok nasljedne hemokromatoze. Naslijedili ste po jedan HFE gen od svakog od svojih roditelja. HFE gen ima dvije uobičajene mutacije, C282Y i H63D. Genetsko testiranje može otkriti imate li ove mutacije u svom HFE genu.
Što je hemokromatoza i što je uzrokuje?
Naslijeđena genetska promjena je najčešći uzrok. Zove se primarna hemokromatoza, nasljedna hemokromatoza ili klasična hemokromatoza. S primarnom hemokromatozom, problemi s DNK dolaze od oba roditelja i uzrokuju da tijelo apsorbira previše željeza.
Koji je životni vijek osobe s hemokromatozom?
Kumulativno preživljenje bilo je 76% nakon 10 godina i 49% nakon 20 godina. Očekivano trajanje života je smanjeno u pacijenata koji su imali cirozu ili dijabetes u usporedbi s pacijentima koji su imali bez ovih komplikacija u vrijeme dijagnoze.
Koji su znakovi i simptomi hemokromatoze?
Početni simptomi hemokromatoze mogu uključivati:
- osjećaj jako umorno cijelo vrijeme (umor)
- gubitak težine.
- slabost.
- bol u zglobovima.
- nemogućnost postizanja ili održavanja erekcije (erektilna disfunkcija)
- neredovite mjesečnice ili odsutne mjesečnice.
