Nedavnim napretkom u DNK tehnologiji, sada je moguća presimptomatska dijagnoza nekoliko genetskih poremećaja. Ova tehnologija može utvrditi je li rizična osoba izložena znatno povećanom riziku od nasljeđivanja gena za određeni poremećaj mnogo godina prije nego što se očekuje da će se simptomi pojaviti.
Što je prediktivno i predsimptomatsko testiranje?
Presimptomatsko testiranje na Huntingtonovu bolest, također poznato kao prediktivno testiranje, malo je kompliciranije od dijagnostičkog testiranja. Pre-simptomatsko testiranje se događa kada ljudi koji znaju da bi mogli biti u opasnosti od HD, ali koji NEMAJU simptome traže testiranje kako bi saznali hoće li dobiti HD tijekom života
Što je prediktivno genetsko testiranje i kako se razlikuje od dijagnostičkog genetskog testiranja?
Prediktivno testiranje u odnosu na dijagnostičko testiranje: Prediktivno testiranje koristi se za traženje genetskih mutacija povezanih sa stanjem prije nego što se pojave simptomi. Dijagnostičko testiranje koristi se za utvrđivanje imate li stanje povezano sa simptomima koje već imate.
Što je genetsko testiranje predispozicije?
Testiranje predispozicije (tj. genetsko testiranje koje pruža informacije o osjetljivosti osobe na bolesti) sada je dostupno za nekoliko nasljednih oblika raka.
Je li Huntingtonova bolest autosomno dominantna?
Huntingtonova bolest uzrokovana je nasljednim defektom u jednom genu. Huntingtonova bolest je autosomno dominantni poremećaj, što znači da je osobi potrebna samo jedna kopija defektnog gena za razvoj poremećaja.