Logo hr.boatexistence.com

Što je nedostatak piruvat kinaze?

Sadržaj:

Što je nedostatak piruvat kinaze?
Što je nedostatak piruvat kinaze?

Video: Što je nedostatak piruvat kinaze?

Video: Što je nedostatak piruvat kinaze?
Video: 10 GLAVNIH SIMPTOMA NEDOSTATKA VITAMINA D 2024, Svibanj
Anonim

Nedostatak piruvat kinaze (PK) je nasljedni (autosomno recesivni) enzimski poremećaj crvenih krvnih stanica (RBC) koji uzrokuje kroničnu hemolizu To je drugi najčešći defekt enzima eritrocita, ali je najčešći uzrok kronične hemolitičke anemije zbog nedostatka enzima eritrocita.

Što se događa u nedostatku piruvat kinaze?

Enzim piruvat kinaze razgrađuje kemijski spoj nazvan adenozin trifosfat (ATP). Budući da ovaj enzim nedostaje, dolazi do nedostatka ATP-a. To dovodi do dehidracije crvenih krvnih stanica i abnormalnih oblika crvenih krvnih stanica Promijenjena crvena krvna zrnca imaju skraćeni životni vijek što dovodi do hemolitičke anemije.

Koji su simptomi nedostatka piruvat kinaze?

Znakovi i simptomi nedostatka piruvat kinaze mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe, ali obično uključuju razgradnju crvenih krvnih stanica što rezultira hemolitičkom anemijom, žutilo bjeloočnica (ikterus), umor, letargija, ponovljeni žučni kamenci, žutica i blijeda koža (bljedilo).

Postoji li lijek za nedostatak piruvat kinaze?

Alogena transplantacija hematopoetskih matičnih stanica (HSCT) može izliječiti nedostatak PK. To se provodi kod ograničenog broja pojedinaca, posebno osoba kojima je potrebna kronična transfuzija krvi.

Što je piruvat kinaza?

Piruvat kinaza je enzim koji katalizira pretvorbu fosfoenolpiruvata i ADP-a u piruvat i ATP u glikolizi i igra ulogu u regulaciji staničnog metabolizma. Postoje četiri izoforme piruvat kinaze sisavaca s jedinstvenim obrascima ekspresije tkiva i regulatornim svojstvima.

Preporučeni: