Funkcionalni in vitro testovi razlikuju patogene CDH1 missense mutacije (oštećuju staničnu adheziju i dovode do invazije) i one koje ne utječu na fenotip.
Koje mutacije utječu na fenotip?
Recesivne mutacije dovode do gubitka funkcije, što je maskirano ako je prisutna normalna kopija gena. Da bi se pojavio mutantni fenotip, oba alela moraju nositi mutaciju. Dominantne mutacije dovode do mutantnog fenotipa u prisutnosti normalne kopije gena.
Kakvi su učinci missense mutacije?
Missense mutacije mogu utjecati DNA-transkripcijski čimbenici što rezultira promjenom ekspresije odgovarajućeg proteinaPromjena ekspresije divljeg tipa proteina u odjeljku u kojem je dizajniran za funkcioniranje poremetit će normalni stanični ciklus i zauzvrat može uzrokovati bolesti [20].
Koje mutacije ne utječu na fenotip?
Tihe mutacije su mutacije u DNK koje nemaju vidljiv učinak na fenotip organizma. Oni su specifična vrsta neutralne mutacije.
Utječu li mutacije stanica na fenotip?
Jedine mutacije koje su važne za evoluciju velikih razmjera su one koje se mogu prenijeti na potomstvo. One se javljaju u reproduktivnim stanicama poput jajašca i spermija i nazivaju se mutacije zametne linije. Ne dolazi do promjena u fenotipu Neke mutacije nemaju primjetan učinak na fenotip organizma.
