Kada je otkrivena hiperkalemijska periodična paraliza?

Sadržaj:

Kada je otkrivena hiperkalemijska periodična paraliza?
Kada je otkrivena hiperkalemijska periodična paraliza?

Video: Kada je otkrivena hiperkalemijska periodična paraliza?

Video: Kada je otkrivena hiperkalemijska periodična paraliza?
Video: Hyperkalemic Periodic Paralysis 2024, Prosinac
Anonim

Hiperkalemijska periodična paraliza (hyperPP) je autosomno dominantna mišićna natrijeva kanalopatija s gotovo potpunom penetracijom [1]. Tyler i sur. [2] prvi je opisao bolest u 1951 u svojoj studiji na rodu od 7 generacija pojedinaca s klinički tipičnom periodičnom paralizom u odsutnosti hipokalijemije.

Koliko je rijetka hiperkalemijska periodična paraliza?

Hiperkalemijska periodična paraliza utječe na procjenjuje se na 1 od 200 000 ljudi.

Što je hiperkalemijska periodična paraliza uzrokovana?

Hiperkalemijska periodična paraliza uzrokovana je mutacijama u SCN4A genu i nasljeđuje se autosomno dominantno. Dijagnoza se temelji na kliničkim simptomima uključujući povećanje razine kalija u krvi tijekom epizode, ali normalne razine kalija u krvi između epizoda.

Postoji li lijek za hiperkalemijsku periodičnu paralizu?

Hiperkalemijske periodične paralize

Nasreću, napadi su obično blagi i rijetko zahtijevaju liječenje Slabost odmah reagira na hranu bogatu ugljikohidratima. Beta-adrenergički stimulansi, kao što je inhalirani salbutamol, također poboljšavaju slabost (ali su kontraindicirani kod pacijenata sa srčanim aritmijama).

Je li hiperkalemijska periodična paraliza naslijeđena?

Klasificira se kao hipokalemija kada se epizode javljaju u vezi s niskim razinama kalija u krvi ili kao hiperkalemija kada epizode mogu biti izazvane povišenim kalijem. Većina slučajeva PP je nasljedna, obično s autosomno dominantnim uzorkom nasljeđivanja [2, 3].

Preporučeni: