Budući da fetalna aneuploidija može utjecati na svaku trudnoću, svim trudnicama treba ponuditi probir. Kombinirani probir u prvom tromjesečju proveden između 10 i 13 tjedana trudnoće otkriva 82% do 87% slučajeva trisomije 21 (Downov sindrom).
Kada se javlja aneuploidija?
Aneuploidija nastaje tijekom stanične diobe kada se kromosomi ne odvajaju pravilno između dviju stanica (nedisjunkcija) Većina slučajeva aneuploidije u autosomima rezultira pobačajem, a najčešći dodatni autosomnih kromosoma među živorođenima ima 21, 18 i 13.
Kako se testira aneuploidija?
Za određivanje kromosomske aneuploidije, najčešća metoda je prebrojavanje svih fragmenata cfDNA (i fetalnih i majčinih)Ako je postotak fragmenata cfDNA iz svakog kromosoma očekivan, tada fetus ima smanjeni rizik od kromosomskog stanja (negativan rezultat testa).
Što je probir aneuploidije u trudnoći?
Skrining kombinacijom fetalne nuhalne translucencije i majčinog seruma bez β-humanog korionskog gonadotropina i proteina plazme-A povezanog s trudnoćom može identificirati oko 90% fetusa s trisomijom 21i druge velike aneuploidije za stopu lažno pozitivnih od 5%.
Koji se ultrazvuk prvog tromjesečja koristi za procjenu rizika od aneuploidije?
Skrining u prvom tromjesečju ( NT mjerenje, PAPP-A i hCG) je prihvatljiv, učinkovit pristup za probir fetalne aneuploidije ako se žena javi rano u trudnoći (prije 14. tjedna trudnoće).