Prenatalna dijagnoza β talasemije β talasemije Autosomno dominantne beta talasemije su rijetke i nastaju zbog mutacija pomaka točke ili okvira koje rezultiraju proizvodnjom abnormalnih nestabilnih beta lanaca hemoglobina koji precipitiraju do hemolize i anemije. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Rijetki oblik autosomno dominantne talasemije--hemoglobin Hakkari
pomoću CVS-a može se izvesti na 9–11 tjedana. Amniocenteza se može provesti u 14-18 tjedana trudnoće; testiranje fetalne krvi može se napraviti u 18-20 tjedana trudnoće.
Može li se talasemija otkriti tijekom trudnoće?
Vi i vaš partner možete obaviti provjeru nositelja prije ili tijekom trudnoće kako biste saznali imate li promjenu gena koja uzrokuje talasemiju. Tijekom trudnoće možete napraviti testove, kao što su amnio i CVS, kako biste vidjeli ima li vaše dijete talasemiju. Mnogi ljudi s talasemijom vode zdrav život.
Možete li otkriti talasemiju prije rođenja?
Ako su oba roditelja nositelji poremećaja alfa talasemije, liječnici mogu provesti testove na fetusu prije rođenja To se radi ili putem: uzorkovanja korionskog vilija, koje se odvija oko 11. tjedana trudnoće i uključuje uklanjanje sićušnog dijela posteljice radi testiranja.
Kako mogu znati ima li moje dijete talasemiju?
Koji su simptomi beta talasemije u djeteta?
- Slab rast i razvoj.
- Blijeda koža.
- Problemi s hranjenjem.
- Proljev.
- Razdražljivost, nervoza.
- Groznice.
- Povećan trbuh zbog povećane slezene.
Kako mogu izbjeći talasemiju tijekom trudnoće?
Poticanje darivanja krvi i širenje svijesti o prenatalnoj dijagnozi neophodno je za sprječavanje novijih slučajeva talasemije, kažu stručnjaci.
