Cistinuriju prvenstveno karakterizira nakupljanje aminokiseline, cistina, u bubrezima i mokraćnom mjehuru To dovodi do stvaranja kristala cistina i/ili kamenaca koji mogu blokirati mokraćni put. Znakovi i simptomi cistinurije posljedica su stvaranja kamenca i mogu uključivati: Mučninu.
Što je cistinurija?
Cistinurija je nasljedni metabolički poremećaj karakteriziran prekomjernom količinom neotopljenog cistina u urinu, kao i tri kemijski slične aminokiseline: arginin, lizin i ornitin.
Je li cistinurija bolest bubrega?
Cistinurija je nasljedna bolest koja uzrokuje stvaranje kamenaca napravljenih od aminokiseline cistina u bubrezima, mokraćnom mjehuru i mokraćovodima. Nasljedne bolesti se prenose s roditelja na djecu kroz defekt u njihovim genima. Da bi dobila cistinuriju, osoba mora naslijediti defekt od oba roditelja.
Je li cistinurija isto što i cistinoza?
Cistinoza je bolest skladištenja cistina u kojoj je bubreg početni, ali ne i jedini ciljni organ. Cistinurija je bolest bubrežnog tubularnog transporta cistina u kojoj prekomjerni gubitak ove netopive aminokiseline uzrokuje precipitaciju pri fiziološkom pH i koncentraciji urina.
Kako se dijagnosticira cistinurija?
Dijagnoza cistinurije se lako postavlja analizom kamena, mikroskopskim pregledom urina i 24-satnim testiranjem urina. Iako je kirurška intervencija neophodna, kamen temeljac liječenja su prehrana i medicinska prevencija ponovnog stvaranja kamenaca.
