Iako je moguće naslijediti neke vrste kromosomskih abnormalnosti, većina kromosomskih poremećaja (kao što su Downov sindrom i Turnerov sindrom) ne prenosi se s jedne generacije na drugu.
Što može uzrokovati aneuploidiju?
Pogreške u segregaciji kromosoma dovode do aneuploidije, stanja u kojem broj kromosoma u stanici ili organizmu odstupa od višestrukog haploidnog genoma. Aneuploidija koja nastaje pogrešnom segregacijom kromosoma tijekom mejoze glavni je uzrok neplodnosti i nasljednih urođenih mana.
Može li se aneuploidija liječiti?
U usporedbi s autosomnim trisomijama, ove vrste trisomija spolnih kromosoma su prilično benigne. Pogođene osobe općenito pokazuju smanjeni seksualni razvoj i plodnost, ali često imaju normalan životni vijek, a mnogi od njihovih simptoma mogu se liječiti hormonskim suplementacijama
Što se događa ako imate aneuploidiju?
Svaka promjena u broju kromosoma u spermiju ili jajnoj stanici može utjecati na ishod trudnoće. Neke aneuploidije mogu rezultirati živorođenim, ali druge su smrtonosne u prvom tromjesečju i nikada ne mogu dovesti do održive bebe. Procjenjuje se da više od 20% trudnoća može imati aneuploidiju.
Je li aneuploidija uvijek smrtonosna?
Anomalije kromosoma otkrivene su u 1 od 160 živorođenih ljudi. Autosomna aneuploidija je opasnija od aneuploidije spolnih kromosoma. Autosomna aneuploidija je gotovo uvijek smrtonosna i prestaje se razvijati kao embriji.