Pregled. Mitohondrijska encefalomiopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru (MELAS) izuzetno je rijetko genetsko stanje koje počinje u djetinjstvu. Poremećaj zahvaća mnoga područja tijela, posebno mozak i živčani sustav (encefalo-) i mišiće (miopatija).
Koliko dugo možete živjeti s MELAS-om?
Prognoza za MELAS je loša. Tipično, dob smrti je između 10 i 35 godina, iako neki pacijenti mogu živjeti dulje. Smrt može nastupiti kao posljedica općeg gubitka tijela zbog progresivne demencije i slabosti mišića ili komplikacija drugih zahvaćenih organa kao što su srce ili bubrezi.
Možete li biti nositelj MELAS-a?
Petra Kaufmann: “Ova studija pokazuje da nositelji [MELAS mutacije] imaju visok teret bolesti. Neki od ovih problema se mogu liječiti, pa rano otkrivanje i proaktivno upravljanje mogu smanjiti ovaj teret.”
Kakav je ishod MELAS-a?
Osobe s MELAS sindromom imaju nakupljanje mliječne kiseline u krvi (laktacidoza), što može dovesti do povraćanja, bolova u trbuhu, umora, slabosti mišića i otežanog disanja. Ovo nakupljanje mliječne kiseline također je zabilježeno u leđnoj tekućini i u mozgu.
Što je uzrok mitohondrijalne encefalopatije?
Mitohondrijska encefalopatija, MELAS: MELAS je akronim za mitohondrijalnu encefalopatiju, laktičnu acidozu i epizode slične moždanom udaru. MELAS je oblik demencije. To je uzrokovano mutacijama u genetskom materijalu (DNK) u mitohondrijima.
