Dijagnoza koroideremije može biti potvrđena simptomima, rezultatima testova i obiteljskom anamnezom u skladu s genetskim naslijeđem. Pregled fundusa: pregled fundusa može otkriti neujednačena područja korioretinalne degeneracije na sredini periferije fundusa.
Kako se dijagnosticira koroideremija?
Dijagnoza koroideremije može se sugerirati karakterističnim nalazima fundusa i obiteljskom anamnezom. Može se potvrditi izravnim genetskim testiranjem ili imunoblot analizom s anti-REP-1 antitijelom.
Koliko je česta koroideremija?
Procjenjuje se da je prevalencija koroideremije 1 na 50 000 do 100 000 ljudi Međutim, vjerojatno je da je ovo stanje nedovoljno dijagnosticirano zbog sličnosti s drugim očima poremećaji. Smatra se da koroideremija čini otprilike 4 posto svih sljepoća.
Koja je razlika između koroideremije i retinitis pigmentosa?
Koroideremija je genetsko stanje. Za razliku od nekih drugih nasljednih retinalnih degeneracija, kao što je retinitis pigmentosa, slučajevi koroideremije su posljedica mutacija u samo jednom genu, poznatom kao CHM.
Dovodi li Stargardtova bolest do sljepoće?
Stargardtova bolest može uzrokovati sljepoću za boje, tako da vaš oftalmolog može također testirati vaš vid boja. Fotografija fundusa. Vaš očni liječnik može snimiti fotografiju vaše mrežnice kako bi provjerio ima li žućkastih mrlja na vašoj makuli.
