Osteogenesis imperfecta tip XIX nasljeđuje se u X-vezanom recesivnom uzorku. Stanje se smatra X-vezanim ako se mutirani gen koji uzrokuje poremećaj nalazi na X kromosomu, jednom od dva spolna kromosoma u svakoj stanici.
Na koji gen utječe osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis Imperfecta tipovi I do IV uzrokovani su mutacijama u genima COL1A1 ili COL1A2. Ovi geni nose upute za proizvodnju kolagena tipa 1. Kolagen je glavni protein kostiju i vezivnog tkiva uključujući kožu, tetive i bjeloočnicu.
Na kojem je kromosomu bolest krhkih kostiju?
X-povezana bolest krhkih kostiju koju su otkrili NICHD, međunarodni istraživači. Istraživači iz NICHD-a, zajedno s kolegama iz Tajlanda i Švicarske, otkrili su oblik osteogenesis imperfecta, ili bolesti krhkih kostiju, koja je posljedica defekta gena na X kromosomu
Je li bolest krhkih kostiju mutacija gena ili kromosoma?
Većina oblika bolesti krhkih kostiju proizlazi iz mutacija u genima za najzastupljeniji koštani protein, koji se naziva kolagen tipa I. Ove su mutacije spontane i dominantne, nisu naslijeđene od roditelja.
Je li tip 2 OI dominantan ili recesivan?
OI tip IIA uzrokovan je mutacijama gena COL1A1 i COL1A2 (17q21. 31-q22 i 7q22. 1 respektivno), a prijenos je autosomno dominantan. Tip IIB može biti autosomno dominantan i također uzrokovan mutacijama gena COL1A1 i COL1A2 (17q21.