Gen uključen u alkaptonuriju je HGD gen. Ovo daje upute za stvaranje enzima zvanog homogentisat oksidaza, koji je potreban za razgradnju homogentizinske kiseline.
Na koji kromosom utječe alkaptonurija?
Na kromosomu 3 postoji gen s posebnom ulogom u povijesti genetike. To je gen povezan s bolešću zvanom alkaptonurija, koja urin postaje crna, a ušni vosak crven.
Je li alkaptonurija genetska mutacija?
Alkaptonurija (AKU) je autosomno recesivni poremećaj uzrokovan nedostatkom homogentizat 1, 2 dioksigenaze (HGD) i karakteriziran homogeniziranom acidurijom, okronozom i okronotičnim artritisom. Defekt je uzrokovan mutacijama u HGD genu, koji se preslikava na ljudski kromosom 3q21-q23.
Što je HGD gen?
HGD gen pruža upute za stvaranje enzima zvanog homogentisat oksidaza, koji je aktivan uglavnom u jetri i bubrezima.
Što uzrokuje bolest alkaptonurije?
Alkaptonurija je uzrokovana mutacijom na vašem genu za homogentizat 1,2-dioksigenazu (HGD). To je autosomno recesivno stanje. To znači da oba vaša roditelja moraju imati gen kako bi prenijeli stanje na vas. Alkaptonurija je rijetka bolest.