Pachyonychia congenita je uzrokovana mutacijom jednog od pet keratinskih gena, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 ili KRT17 Ove mutacije su naslijeđene na autosomno dominantan način, iako približno 30-40% slučajeva rezultat je novih spontanih mutacija bez prethodne obiteljske povijesti.
Kako se nasljeđuje pachyonychia congenita?
Pachyonychia congenita (PC) nasljeđuje se na autosomno dominantan način To znači da je osoba potrebna samo promjena (mutacija) u jednoj kopiji odgovornog gena da bi bila pogođena u svakoj ćeliji. U nekim slučajevima, zahvaćena osoba nasljeđuje mutaciju od zahvaćenog roditelja.
Je li pachyonychia congenita izlječiva?
Kao i većina genodermatoza, za pachyonychia congenita nije poznat nikakav specifičan tretman ili lijek Terapija je općenito usmjerena na simptomatsko poboljšanje najsmetanijih manifestacija bolesti i, zbog rijetkosti pachyonychia congenita, uglavnom se temelji na anegdotalnim nalazima.
Je li pachyonychia congenita zarazna?
JE LI PC ZARAZNO? Ne. PC nije zarazan. Ne možete 'uhvatiti' PC.
Na koje tjelesne sustave utječe pachyonychia congenita?
Pachyonychia congenita (PC) je rijedak, autosomno dominantan keratinski poremećaj koji tipično zahvaća nokte i palmoplantarnu kožu, a često i oralnu sluznicu, jezik, grkljan, zube i kosa.
