Fragile X sindrom je genetsko stanje koje uzrokuje niz razvojnih problema uključujući poteškoće u učenju i kognitivna oštećenja Obično su muškarci teže pogođeni ovim poremećajem nego žene. Pogođene osobe obično imaju odgođen razvoj govora i jezika do 2 godine.
Kako nastaje krhki X sindrom?
Fragile X sindrom (FXS) je genetski poremećaj. FXS je prouzročen promjenama u genu koji su znanstvenici nazvali genom FMR1 kada je prvi put otkriven. Gen FMR1 obično stvara protein nazvan FMRP. FMRP je potreban za razvoj mozga.
Što je fragile X Down sindrom?
Fragile X sindrom proizlazi iz jednostruke mutacije gena koja sprječava sintezu proteina potrebnog za neuralni razvoj (Fragile X mental retardation protein). Prisutnost cijele ili dijela treće kopije kromosoma 21 u stanicama uzrokuje Downov sindrom.
Koja su tri simptoma krhkog X sindroma?
Simptomi
- Intelektualne teškoće, od blage do teške.
- Manjak pažnje i hiperaktivnost, osobito u male djece.
- Tjeskoba i nestabilno raspoloženje.
- Autističko ponašanje, kao što je mahanje rukama i nepostojanje kontakta očima.
- Problemi s senzornom integracijom, kao što je preosjetljivost na glasne zvukove ili jaka svjetla.
Čime karakterizira sindrom fragile X?
Sindrom krhkog X karakterizira umjerena intelektualna onesposobljenost u oboljelih muškaraca i blaga intelektualna onesposobljenost u pogođenih žena. Fizičke značajke oboljelih muškaraca su promjenjive i možda neće biti očite do puberteta.
Introduction to Fragile X Syndrome
