Amaurotski obiteljski idiotizam: zastarjeli izraz za Tay-Sachsovu bolest (TSD) koji je sažeto definiran od strane OMIM-a (Online Mendelsko nasljeđivanje kod čovjeka) kao autosomno recesivni, progresivni neurodegenerativni poremećaj, koji je u klasičnom infantilnom obliku, obično smrtonosan u dobi od 2 ili 3 godine, rezultat je nedostatka …
Što je amaurotski obiteljski idiotizam?
datirano, sada uvredljivo.: bilo koje od nekoliko recesivnih genetskih stanja karakteriziranih nakupljanjem stanica koje sadrže lipide u utrobu i živčanom sustavu, intelektualnim nedostatkom i oštećenjem vida ili sljepoćom, posebno: Tay-sachsova bolest.
Što znači Amaurotic?
: djelomični ili potpuni gubitak vida koji se javlja posebno bez vanjske vidljive promjene u oku. Ostale riječi iz amauroze. amaurotski / -ˈrät-ik / pridjev.
Je li idiotizam genetski?
Amaurotski obiteljski idiotizam, poput maloljetnika iz Tay-Sachsove bolesti koju je analizirao Sjögren, određen je jednom recesivnom zamjenom gena.
Što je maloljetni amaurotski idiotizam?
Definicije maloljetničkog amaurotičnog idiotizma. kongenitalni progresivni poremećaj metabolizma lipida koji počinje u dobi od 5 godina i karakterizira ga sljepoća, demencija i rana smrt. sinonimi: Spielmeyer-Vogtova bolest.