Analiza kromosoma ili kariotipizacija je test koji procjenjuje broj i strukturu kromosoma osobe kako bi se otkrile abnormalnosti Kromosomi su strukture nalik na niti unutar svake stanične jezgre i sadrže genetski nacrt tijela. Svaki kromosom sadrži tisuće gena na određenim mjestima.
Mogu li se kromosomi analizirati u kariotipu?
Test kariotipa koristi krv ili tjelesne tekućine za analizu vaših kromosoma. Kromosomi su dijelovi naših stanica koji sadrže gene, koji se sastoje od DNK.
Što se može uočiti u kariotipu?
Kariotipovi mogu otkriti promjene u broju kromosoma povezane s aneuploidnim stanjima, kao što je trisomija 21 (Downov sindrom). Pažljiva analiza kariotipa također može otkriti suptilnije strukturne promjene, kao što su delecije kromosoma, duplikacije, translokacije ili inverzije.
Što kariotip ne može otkriti?
Poremećaji jednog gena su stanja koja su uzrokovana promjenom jednog gena. Budući da postoje tisuće gena, postoje tisuće pojedinačnih genskih poremećaja. Ova skupina poremećaja ne može se dijagnosticirati kariotipom.
Koje 3 stvari vam kariotip može reći?
Kariotip je test za prepoznavanje i procjenu veličine, oblika i broja kromosoma u uzorku tjelesnih stanica. Dodatni ili nedostajući kromosomi, ili abnormalni položaji kromosomskih dijelova, mogu uzrokovati probleme s rastom, razvojem i tjelesnim funkcijama osobe.
