Hemofilija je uzrokovana mutacijom ili promjenom , u jednom od gena, koji daje upute za stvaranje faktora zgrušavanja. Koagulacija, također poznata kao zgrušavanje, je proces kojim krv prelazi iz tekuće u gel, stvarajući krvni ugrušak. Potencijalno rezultira hemostazom, prestankom gubitka krvi iz oštećene žile, nakon čega slijedi popravak. https://en.wikipedia.org › wiki › Koagulacija
Koagulacija - Wikipedia
proteini potrebni za stvaranje krvnog ugruška. Ova promjena ili mutacija može spriječiti ispravan rad proteina zgrušavanja ili potpuno nestanak. Ovi geni se nalaze na X kromosomu.
Koji je najčešći uzrok hemofilije?
Hemofilija A je najčešći tip hemofilije, a uzrokovan je nedostatkom faktora VIII. Prema Nacionalnom institutu za srce, pluća i krv (NHLBI), osam od 10 osoba s hemofilijom ima hemofiliju A. Hemofilija B, koja se također naziva Božićna bolest, uzrokovana je nedostatkom faktora IX.
Mogu li dva normalna roditelja roditi sina hemofiličara?
Također je moguće da sva djeca u obitelji naslijede normalni gen ili sva da naslijede gen za hemofiliju. Slika 2-3. Za majku koja nosi gen za hemofiliju, šanse za rođenje djeteta s hemofilijom jednake su za svaku trudnoću.
Kako možete dobiti hemofiliju A?
Hemofiliju A uzrokuje nasljedna X-vezana recesivna osobina, s defektnim genom koji se nalazi na X kromosomu. Ženke imaju dvije kopije X kromosoma. Dakle, ako gen za faktor VIII na jednom kromosomu ne radi, gen na drugom kromosomu može obaviti posao stvaranja dovoljno faktora VIII.
Koje se godine javlja hemofilija?
Dijagnoza. U Sjedinjenim Državama većina ljudi s hemofilijom dijagnosticira se u vrlo mladoj dobi. Na temelju podataka CDC-a, srednja dob pri postavljanju dijagnoze je 36 mjeseci za osobe s blagom hemofilijom, 8 mjeseci za one s umjerenom hemofilijom i 1 mjesec za one s teškom hemofilijom..