Alkaptonurija pogađa muškarce i žene u jednakom broju, iako se simptomi obično razvijaju prije i postaju teži u muškaraca. Više od 1000 oboljelih osoba prijavljeno je u medicinskoj literaturi.
Koju dobnu skupinu pogađa alkaptonurija?
Ova plavo-crna pigmentacija obično se pojavljuje nakon 30. godine Osobe s alkaptonurijom obično razvijaju artritis, osobito u kralježnici i velikim zglobovima, počevši od rane odrasle dobi. Ostale značajke ovog stanja mogu uključivati srčane probleme, bubrežne kamence i kamence u prostati.
Zašto ljudi pate od alkaptonurije?
Alkaptonurija je prouzročena mutacijom vašeg gena za homogentizat 1,2-dioksigenazu (HGD). To je autosomno recesivno stanje. To znači da oba vaša roditelja moraju imati gen kako bi prenijeli stanje na vas. Alkaptonurija je rijetka bolest.
Koji je najvjerojatniji razlog zašto je alkaptonurija recesivna bolest?
Alkaptonurija je autosomno recesivni poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima homogentizat 1,2-dioksigenaze. Ovaj nedostatak enzima dovodi do povećanja razine homogentizinske kiseline, produkta metabolizma tirozina i fenilalanina.
Može li ljudsko srce pocrniti?
Problemi sa srcem, bubrezima i prostatom
Naslage homogentizinske kiseline oko srčanih zalistaka mogu uzrokovati njihovo stvrdnjavanje i postati lomljive i crne. Krvne žile također mogu postati ukočene i oslabiti.
