Iako je moguće naslijediti neke vrste kromosomskih abnormalnosti, većina kromosomskih poremećaja (kao što su Downov sindrom i Turnerov sindrom) ne prenosi se s jedne generacije na drugu. Neka kromosomska stanja uzrokovana su promjenama u broju kromosoma.
Jesu li sve genetske bolesti nasljedne?
Dok otključavamo tajne ljudskog genoma (kompletan skup ljudskih gena), učimo da gotovo sve bolesti imaju genetsku komponentu Neke bolesti su uzrokovane mutacijama koji su naslijeđeni od roditelja i prisutni su kod pojedinca pri rođenju, kao što je bolest srpastih stanica.
Postoje li genetski poremećaji u obitelji?
Možete prenijeti promjene gena svojoj djeci. Ponekad promjena gena može uzrokovati zdravstvene probleme, poput cistične fibroze i bolesti srpastih stanica. Promjena gena također može uzrokovati urođene mane, poput srčanih mana. Oni se nazivaju pojedinačni gen poremećaji, i oni se javljaju u obiteljima.
Mogu li se izliječiti genetski poremećaji?
Mnogi genetski poremećaji proizlaze iz promjena gena koje su prisutne praktično u svakoj stanici u tijelu. Kao rezultat toga, ovi poremećaji često utječu na mnoge tjelesne sustave, a većina se ne može izliječiti.
Koji je najrjeđi genetski poremećaj?
Prema Journal of Molecular Medicine, nedostatak riboze-5 fosfat izomeraze, ili RPI Deficinecy, najrjeđa je bolest na svijetu s MRI i DNK analizom koja daje samo jedan slučaj u povijesti.
