Najčešći oblik CAH, nedostatak 21 hidroksilaze, pogađa približno 1:10, 000 do 1:15, 000 ljudi u Sjedinjenim Državama i Europi. Među Yupik Eskimima, pojava ovog poremećaja koji troše sol može biti čak 1 od 282 osobe. Drugi oblici CAH-a su mnogo rjeđi.
Koliko je uobičajeno biti nositelj kongenitalne adrenalne hiperplazije?
Učestalost klasičnog CAH-a prijavljena je kao 1:15 000 živorođenih. Posljedično, frekvencija nosioca je ~1:60 (4–9).
Koji je životni vijek osobe s kongenitalnom hiperplazijom nadbubrežne žlijezde?
Prosječna dob smrti bila je 41,2 ± 26,9 godina u bolesnika s CAH i 47 godina.7 ± 27,7 godina u kontrolama (P <. 001). Među pacijentima s CAH, 23 (3,9%) je umrlo u usporedbi s 942 (1,6%) u kontrolnoj skupini. Omjer opasnosti (i 95% interval pouzdanosti) smrti bio je 2,3 (1,2–4,3) kod muškaraca s CAH i 3,5 (2,0–6,0) kod žena s CAH.
Može li kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde nestati?
Iako nema lijeka, uz pravilno liječenje, većina ljudi koji imaju kongenitalnu adrenalnu hiperplaziju mogu voditi normalan život.
Što uzrokuje kongenitalnu hiperplaziju nadbubrežne žlijezde?
Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde je nasljedno stanje uzrokovano mutacijama u genima koji kodiraju enzime uključene u stvaranje steroidnih hormona u nadbubrežnim žlijezdama Najčešći defekt enzima, nedostatak 21-hidroksilaze, dovodi do prekomjerne količine muških hormona koju proizvode nadbubrežne žlijezde.
