Gen incontinentia pigmenti je lokaliziran na kromosomu Xq28. Ovaj gen obično kodira za esencijalni modulator nuklearnog faktora-KB proteina i poznat je kao IKBKG gen (ranije poznat kao NEMO ili NF-kappaB gen).
Je li incontinentia pigmenti česta?
Incontinentia pigmenti je neuobičajeni poremećaj. U znanstvenoj literaturi prijavljeno je između 900 i 1.200 oboljelih osoba. Većina tih osoba su žene, ali je također identificirano nekoliko desetaka muškaraca s pigmentnom incontinentiom.
Zašto se zove incontinentia pigmenti?
IP je X-vezan dominantni genetski poremećaj uzrokovan promjenama (mutacijama) u IKBKG genu. IP je dobio ime na temelju izgleda kože pod mikroskopom tijekom kasnijih faza stanja.
Postoji li lijek za pigmentnu incontinentiu?
Dok ne postoji poznati lijek za pigmentnu incontinentiu (IP), postoje protokoli liječenja i preporučeni medicinski stručnjaci za zahvaćena područja tijela poput kože, kose, očiju i više.
Je li pigmentna incontinentia autoimuni poremećaj?
Na ovim osnovama dijagnosticirana je incontinentia pigmenti (IP; ili NEMO sindrom) i potvrđena genetskim testiranjem. NEMO gen je uključen u imunološke nedostatke kao i u autoimune bolesti.
