Fovealna hipoplazija je opisana kao povezana s mutacijama u brojnim genima koji uzrokuju spektar očnih poremećaja.
Što je fovealna hipoplazija?
Fovealna hipoplazija je retinalni poremećaj kod kojeg postoji nedostatak potpunog razvoja morfologije fovee. Optička koherentna tomografija (OCT) i funkcionalni nalazi prikazani su u odnosu na temeljne genetske i razvojne uvjete.
Kako se dijagnosticira fovealna hipoplazija?
Nalazi fundusa mogu biti suptilni i najčešće uključuju odsutnost fovealne pigmentacije ili cirkumfovealnog svjetlosnog refleksa. Tradicionalno u takvim slučajevima, dijagnoza se temelji na otkrivanju nistagmusa u kombinaciji s fluoresceinskom angiografskom demonstracijom loše formirane zone bez kapilara
Je li fovealna hipoplazija progresivna?
bolest je rekurentna i progresivna i obično postoji asimetrija između dva oka. Zabilježena je nepenetracija i znatne varijacije u ekspresiji. Akutne epizode karakteriziraju fotofobija, suzenje, mukozni iscjedak i punktatni keratitis.
Što je bilateralna fovealna hipoplazija?
Svrha: Fovealna hipoplazija je opisana kao odsutna ili plitka jama, zadebljana unutarnja retina, skraćeni vanjski segmenti i povećana debljina retine. Bilateralna fovealna hipoplazija često je povezana s drugim očnim komorbiditetima, uključujući albinizam, aniridiju, mikroftalmiju i retinopatiju nedonoščadi.
