Logo hr.boatexistence.com

Je li hipofosfatemija recesivna ili dominantna?

Sadržaj:

Je li hipofosfatemija recesivna ili dominantna?
Je li hipofosfatemija recesivna ili dominantna?

Video: Je li hipofosfatemija recesivna ili dominantna?

Video: Je li hipofosfatemija recesivna ili dominantna?
Video: TIPOVI NASLJEĐIVANJA: DOMINANTNO-RECESIVNO, INTERMEDIJARNO, KODOMINANTNO, VEZANI GENI, POLIGENSKO... 2024, Srpanj
Anonim

Hipofosfatemijski rahitis najčešće se nasljeđuje na X-vezan dominantan način. To znači da je gen odgovoran za stanje lociran na X kromosomu i da je dovoljno imati samo jednu mutiranu kopiju gena da izazove stanje.

Je li hipofosfatemija dominantna ili recesivna osobina?

Kod većine osoba, obiteljska hipofosfatemija nasljeđuje se na X-vezan dominantan način, međutim varijante se mogu naslijediti na autosomno dominantan ili recesivan način.

Što je hipofosfatemija?

Hipofosfatemija je stanje u kojem vaša krv ima nisku razinu fosfora Niske razine mogu uzrokovati niz zdravstvenih problema, uključujući slabost mišića, respiratorno ili zatajenje srca, napadaje, ili komi. Uzrok hipofosfatemije uvijek je iz nekog drugog temeljnog problema.

Je li rahitis otporan na vitamin D dominantan ili recesivan?

Nasljedni rahitis otporan na vitamin D (HVDRR) je rijetka autosomno recesivna bolest uzrokovana mutacijama u receptoru vitamina D (VDR). Pacijenti pokazuju teški rahitis i hipokalcemiju. Heterozigotni roditelji i braća i sestre izgledaju normalno i ne pokazuju simptome bolesti.

Što je autosomno dominantni hipofosfatemijski rahitis?

Autosomno dominantni hipofosfatemijski rahitis (ADHR) je rijetka nasljedna bolest u kojoj prekomjeran gubitak fosfata u mokraći dovodi do loše formiranih kostiju (rahitis), boli u kostima i zubima apscesi. ADHR je uzrokovan mutacijom faktora rasta fibroblasta 23 (FGF23).

Preporučeni: