Epicanthus Inversus: Kožni nabor koji proizlazi iz srednjeg donjeg kapka i uzdiže se do gornjeg kapka (vidi dolje). Epicanthus inversus ima visoku specifičnost za BPES i javlja se bilateralno. Telecanthus Telecanthus Telecanthus je neuobičajeno stanje palpebralne anomalije definirano kao povećana udaljenost između medijalne kanti. https://eyewiki.aao.org › Telecanthus
Telecanthus - EyeWiki - Američka akademija za oftalmologiju
: Povećana udaljenost između središnjih kanti.
Što je epicanthus inversus?
Blefarofimoza, ptoza i epicanthus inversus sindrom (BPES) je rijetko razvojno stanje koje utječe na kapke i jajnikeObično su četiri glavne crte lica prisutne pri rođenju: uske oči, spušteni kapci, nabor kože unutarnjih donjih kapaka prema gore i široko postavljene oči.
Što uzrokuje epikantus?
Epikantus može biti izolirana pojava ili može biti povezana značajka u pacijenata s kongenitalnom ptozom (spuštanje očnih kapaka), Downovim sindromom ili blefarofimozom (skraćivanje palpebralne pukotine i horizontalno i okomito) sindrom.
Što uzrokuje sindrom blefarofimoze?
BPES je uzrokovan mutacijom u genu zvanom FOXL2, koji kontrolira proizvodnju proteina FOXL2. Ovaj protein, zauzvrat, sudjeluje u razvoju mišića u kapcima, kao iu rastu i razvoju stanica jajnika.
Je li BPES invaliditet?
Sindromi intelektualne nesposobnosti blefarofimoze odnose se na skupinu sindroma, uključujući Ohdo sindrom i sindrom Say Barber Biesecker Young-Simpson, koji se karakteriziraju uskim otvorima za oči (blefarofimoza), spuštenim gornjim očnim kapcima (ptoza) invalidnost. Dr.
