Logo hr.boatexistence.com

Što je thomsenova bolest?

Sadržaj:

Što je thomsenova bolest?
Što je thomsenova bolest?

Video: Što je thomsenova bolest?

Video: Što je thomsenova bolest?
Video: What is Myotonia Congenita? 2024, Svibanj
Anonim

Definicija bolesti. Rijetka genetska kanalopatija skeletnih mišića koju karakterizira sporo opuštanje mišića nakon kontrakcije (specijalnost miotonija miotonija. Neurologija, neuromuskularna medicina, medicinska genetika. Miotonija je simptom malog pregršt određenih neuromišićnih poremećaja karakteriziranih odgođenim opuštanjem (produženim kontrakcijama) skeletnih mišića nakon dobrovoljne kontrakcije ili električne stimulacije. https://en.wikipedia.org › wiki › Myotonia

Myotonia - Wikipedia

).

Što je uzrok miotonije?

Miotonija je uzrokovana anomalija u mišićnoj membrani, a često je povezana s nasljednim neurološkim poremećajima.

Što je bolest miotonija?

Myotonia congenita je nasljedni neuromišićni poremećaj karakteriziran nemogućnošću mišića da se brzo opuste nakon dobrovoljne kontrakcije. Stanje je prisutno od ranog djetinjstva, ali simptomi mogu biti blagi.

Koji su simptomi miotonije?

Myotonia congenita je genetska bolest koju karakterizira nesposobnost skeletnih mišića da se brzo opuste nakon voljnih pokreta. Simptomi obično počinju u djetinjstvu i razlikuju se od osobe do osobe. Mogu uključivati ukočenost mišića, slabost mišića i napade slabosti uzrokovane pokretom nakon odmora

Što je uzrok miotonije kongenita?

Što uzrokuje myotonia congenita? Ova bolest je uzrokovana mutacijama u genu za kloridni kanal koji je neophodan za isključivanje električne ekscitacije koja uzrokuje kontrakciju mišića.

Preporučeni: