Regulacija beta-katenina sprječava prečesto uključivanje gena koji stimuliraju diobu stanica i sprječava prekomjerni rast stanica. Ljudski APC gen nalazi se na dugom (q) kraku kromosoma 5 u vrpci q22. 2 (5q22.
Gdje se nalazi adenomatozna polipoza coli?
Gen adenomatozne polipoze coli (APC) je ključni gen supresor tumora. Mutacije u genu pronađene su ne samo u većini karcinoma debelog crijeva nego i u nekim drugim vrstama raka, kao što su rak jetre.
Koji gen uzrokuje adenomatoznu polipozu coli?
Obiteljska adenomatozna polipoza (FAP) uzrokovana je nasljednom, inaktivirajućom mutacijom u APC genu. Više od 800 mutacija u APC genu identificirano je u obiteljima s klasičnim i oslabljenim tipovima obiteljske adenomatozne polipoze.
Kako APC gen funkcionira?
APC gen pruža upute za izradu APC proteina, koji igra ključnu ulogu u nekoliko staničnih procesa. APC protein djeluje kao supresor tumora, što znači da sprječava rast i dijeljenje stanica prebrzo ili na nekontroliran način.
Koja je funkcija genskog proizvoda adenomatozne polipoze coli APC?
Gen adenomatozne polipoze coli (Apc) mutiran je u obiteljskoj adenomatoznoj polipozi i u sporadičnim kolorektalnim tumorima. Apc genski proizvod (APC), u osnovi citoplazmatski protein, blokira napredovanje staničnog ciklusa i igra ključnu ulogu u razvoju.