Kao takav, Dravetov sindrom je relativno novootkriven. Istraživači su postigli veliki napredak u poboljšanju razumijevanja stanja otkako ga je prvi put opisala u 1978 Charlotte Dravet, specijalistica za dječju epilepsiju koja radi u Marseilleu.
Koliko ima slučajeva Dravetovog sindroma?
Dravet sindrom pogađa procijenjeno 1:15, 700 pojedinaca u SAD-u, ili 0,0064% stanovništva (Wu 2015). Otprilike 80-90% njih, ili 1:20, 900 osoba, ima i mutaciju SCN1A i kliničku dijagnozu DS-a.
Je li Dravetov sindrom rijetka bolest?
Dravetov sindrom je rijetka epilepsija otporna na lijekove koja počinje u prvoj godini života u inače zdravog djeteta. Doživotno je. Obično se manifestira dugotrajnim napadajem s vrućicom koja zahvaća jednu stranu tijela. Većina slučajeva je posljedica teških mutacija gena SCN1A.
Po kome je nazvan Dravetov sindrom?
Dravetov sindrom (DS) dobio je ime po Charlotte Dravet koji je ovo stanje prvi put opisao 1978. [1] kao tešku miokloničku epilepsiju (SME) u skupini neizlječiva epilepsija.
Koliko dugo možete živjeti s Dravetovim sindromom?
Dravetov sindrom je rijedak, težak i doživotni oblik epilepsije (poremećaj napadaja). Većina ljudi pogođenih ovim stanjem ima dobar životni vijek. Bolest obično počinje u prvoj godini života, a oko 80-85% djece preživi u odrasloj dobi.
