Test leukocitnog cistina je kamen temeljac i za dijagnozu i za terapijsko praćenje bolesti. Za cistinozu je dostupno nekoliko linija liječenja uključujući agens za smanjenje cistina cisteamin, bubrežnu nadomjesnu terapiju, hormonsku terapiju i druge; međutim, još nije dostupan kurativni tretman
Koji je životni vijek osobe s cistinozom?
Bubrežni alografti i medicinska terapija usmjerena na osnovni metabolički defekt toliko su drastično izmijenili prirodnu povijest cistinoze da pacijenti imaju očekivani životni vijek produžuje se zadnjih 50 godina Posljedično, rana dijagnoza i odgovarajuća terapija je kritično važna.
Kako se liječi cistinoza?
Nefropatska cistinoza je rijetka bolest koja se obično javlja u dojenčadi i djece u mladoj dobi. To je doživotno stanje, ali dostupni tretmani, kao što su cisteaminska terapija i transplantacija bubrega, omogućili su ljudima s bolešću da žive dulje.
Tko liječi cistinozu?
Na početku, tim može uključivati pacijentovog nefrologa (specijalist za bubrege), ljekarnika i pedijatra (za djecu) ili liječnika primarne zdravstvene zaštite (za odrasle). Nefrolog je specijalist za bolesti bubrega i primarni je pružatelj zdravstvene skrbi za pacijente s cistinozom.
Što radi cistinoza?
Cistinoza je stanje koje karakterizira akumulacija aminokiseline cistina (gradivni blok proteina) unutar stanica. Višak cistina oštećuje stanice i često stvara kristale koji se mogu nakupiti i uzrokovati probleme u mnogim organima i tkivima.
