Svatko može imati poremećaj, ali ljudi s aškenazijskim židovskim (istočnoeuropskim) podrijetlom imaju veću vjerojatnost da će imati Gaucherovu bolest tipa 1. Od svih ljudi iz Aškenaza (ili Aškenaza) Židovsko porijeklo, gotovo 1 od 450 ima poremećaj, a 1 od 10 nosi promjenu gena koja uzrokuje Gaucherovu bolest.
Kako osoba dobije Gaucherovu bolest?
Gaucherova bolest prenosi se s roditelja na djecu (naslijeđuje se). To je prouzrokovano problemom s GBA genom. To je autosomno recesivni poremećaj. To znači da svaki roditelj mora prenijeti abnormalni GBA gen da bi njihovo dijete dobilo Gauchera.
Koje su šanse da dobijete Gaucherovu bolest?
Gaucherova bolest javlja se u 1 u 50.000 do 100.000 ljudi u općoj populaciji. Tip 1 je najčešći oblik poremećaja; češće se javlja kod ljudi židovskog naslijeđa Aškenaza (istočne i srednje Europe) nego kod onih s drugim porijeklom.
Možete li dobiti Gaucherovu bolest kao odrasla osoba?
Početak Gaucherove bolesti kod odraslih
Početak znakova Gaucherove bolesti i simptoma može se dogoditi bilo kada, a nekim ljudima se dijagnoza ne dijagnosticira dok ne postanu odrasli. Rana osteoporoza može biti jedan od mnogih signala, ali mnogi liječnici nisu ni svjesni Gaucherove bolesti.
U kojoj dobi je dijagnosticirana Gaucherova bolest?
Iako se bolest može dijagnosticirati u bilo kojoj dobi, polovica pacijenata je mlađa od 20 godina u trenutku dijagnoze. Klinička slika je heterogena s povremenim asimptomatskim oblicima.
